Ref. 573554
Localización: SIIS Archivo
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Palabras clave:
Personas mayores, Enfermedad de Alzheimer, Diagnóstico, Demencia, Efectos, Factor de riesgo, Genética, Datos estadísticos
Resumen:
Las características del paisaje genético de la enfermedad de Alzheimer (EA) y las demencias relacionadas brinda una oportunidad única para una mejor comprensión de los procesos fisiopatológicos asociados. Se realiza un estudio de asociación de todo el genoma en dos etapas con un total de 111 326 casos de EA diagnosticados clínicamente/'proxy' y 677 663 controles. Se encuentra 75 loci de riesgo, de los cuales 42 eran nuevos en el momento del análisis. Los análisis de enriquecimiento de la vía confirmaron la participación de las vías amiloide/tau y destacaron la implicación de la microglía. La priorización de genes en los nuevos loci identificó 31 genes que sugerían nuevos procesos asociados genéticamente, incluida la vía del factor de necrosis tumoral alfa a través del complejo de ensamblaje de cadena de ubiquitina lineal. También se construyó una nueva puntuación de riesgo genético asociada con el riesgo de EA/demencia futura o la progresión de un deterioro cognitivo leve a EA/demencia. La mejora en la predicción condujo a un aumento de 1,6 a 1,9 veces en el riesgo de EA desde el decil más bajo al más alto, además de los efectos de la edad y el alelo APOE ε4.