CARACTERIZACION CLINICO MOLECULAR DEL SINDROME FRAGIL X EN UNA FAMILIA
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LLAURADO, R.A., ET AL., CARACTERIZACION CLINICO MOLECULAR DEL SINDROME FRAGIL X EN UNA FAMILIA. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 56, no. 335 (2000), p. 437-441.
Ref.
98572
Location:
SIIS R.394
Palabras clave:
Cromosoma X, Discapacidad, Estudio epidemiológico, Familia, Genética, Herencia
Cromosoma X, Discapacidad, Estudio epidemiológico, Familia, Genética, Herencia
Abstract:
Se realizó un estudio de serie de casos en una familia con síndrome X frágil X tomando como punto de partida un paciente propósito seleccionado luego de una pesquisa realizada en 200 casos de riesgo entre los que se diagnosticaron dos con la enfermedad a través de estudios moleculares
Se realizó un estudio de serie de casos en una familia con síndrome X frágil X tomando como punto de partida un paciente propósito seleccionado luego de una pesquisa realizada en 200 casos de riesgo entre los que se diagnosticaron dos con la enfermedad a través de estudios moleculares