Ref. 130062
Localización: R.1708
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Palabras clave:
Cromosoma X, Discapacidad intelectual, Etiología, Síndromes, Síntomas
Resumen:
El SXF es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. El defecto genético consiste en una mutación en el extremo del brazo largo del cromosoma S. El gen implicado se identifica por las siglas FMR1. Puesto que se trata de un defecto ligado al cromosoma X, produce un cuadro más grave en el hombre que en la mujer. Además de los diversos síntomas somáticos multisistémicos, las manifestaciones clínicas del SCF, no se limitan en el plano neuropsicológico, al retraso mental; sino que comprenden un espectro amplio de síntomas, dentro de los cuales se incluyen manifestaciones conductuales y déficit cognitivos. Esta implicación de las funciones cerebrales superiores puede condicionar desde retrasos muy severos, a sutiles manifestaciones emocionales, o problemas de aprendizaje. Por otro lado, el espectro sintomático del SXF no debe, en modo alguno, limitarse a los síntomas de los individuos con la mutación completa del gen; sino que, por el contrario, también debe contemplar las posibles manifestaciones de las personas portadoras.