Ref. 130643
Location: R.394
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Keywords:
Discapacidad, Discapacidad física y orgánica, Discapacidad visual, Infancia, Retraso psicomotor
Abstract:
La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Rechlinhausen es la más común de los síndromes neurocutáneos. Para el diagnóstico se precisan dos de los siguientes criterios: manchas café con leche, nódulos de Lisch, pecas axilares (freckling), glioma de nervio óptico, lesiones óseas y familiares afectos de primer grado. Se hereda de forma autosómica dominante, siendo frecuentes las mutaciones espontáneas.