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CASTRO-GAGO, M., ET AL., ASPECTOS ACTUALES DE LAS DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA , Vol. 60, no. 6 (2004), p. 451:467
Ref. 132299
Location: R.394

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Keywords:
Diagnóstico, Discapacidad física y orgánica, Discapacidad intelectual, Enfermedades congénitas, Infancia

Abstract:
Las distrofias musculares congénitas (DMC) constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares relativamente frecuentes y con herencia autosómica recesiva, que habitualmente debutan al nacimiento o en los primeros meses de vida por hipotonía, debilidad muscular, contracturas, electro miografía miopática y un patrón histológico muscular con hechos característicos de distrofia. Su gran diversidad clínica está determinada por el diferente grado de retraso en el desarrollo motor, por la discapacidad física, por la patología muscular específica subyacente y por la presencia o no de retraso mental. En los últimos años, al margen de haberse mapeado o identificado/caracterizado el gen en varias formas de DMC, se han definido los fundamentos clínicos y patológicos de un número no desdeñable de nuevos síndromes que cursan con DMC. Estas circunstancias han conducido a la elaboración de nuevas clasificaciones, fundamentándose unas en el conocimiento o no del respectivo gen, y otras en si cursan o no con retraso mental. Para su aproximación diagnóstica definitiva son fundamentales los siguientes hechos: a) existencia o no de participación del sistema nervioso central, en términos de un retraso mental grave y/o defectos cerebrales estructurales, o bien afectación ocular; b) conocer la expresión de la proteína denominada merosina a nivel muscular; c) valorar la existencia de rigidez de la columna, de hipertrofias musculares o de laxitud distal. En la presente revisión se describe inicialmente las DMC en las que no existe retraso mental, y posteriormente aquellas que cursan con participación del sistema nervioso central o bien con otros hechos asociados.