ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS: GENES, MUTACIONES, CLINICA Y EPIDEMIOLOGIA GENETICA (PREMIO REINA SOFIA 2004, DE PREVENCION DE DEFICIENCIAS)
Guardat en:
PALAU, F., ET AL., ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS: GENES, MUTACIONES, CLINICA Y EPIDEMIOLOGIA GENETICA (PREMIO REINA SOFIA 2004, DE PREVENCION DE DEFICIENCIAS). Serie: Documentos n. 67/2005, VALENCIA, Real Patronato sobre Discapacidad, 2005, 99 p.
Ref.
133039
Localització:
SIIS M44.41 Archivo
Palabras clave:
Ataxia, Consejo genético, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Discapacidad, Distrofia muscular, Enfermedades neurológicas, Genética
Ataxia, Consejo genético, Diagnóstico, Diagnóstico prenatal, Discapacidad, Distrofia muscular, Enfermedades neurológicas, Genética
Resum:
Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, trastornos que se encuadran en el término de enfermedades raras, así como las aplicaciones en medicina clínica a las que han dado lugar, concretamente por lo que respecta al diagnóstico molecular y al consejo genético. La memoria está dividida en cuatro capítulos que hacen referencia a las ataxias hereditarias, las neuropatías periféricas hereditarias, los trastornos del movimiento y las distrofias musculares. En todos ellos se mencionan explícitamente los aspectos clínicos del diagnóstico molecular, incluidos los diagnósticos prenatal y presintomático, así como el consejo genético.
Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, trastornos que se encuadran en el término de enfermedades raras, así como las aplicaciones en medicina clínica a las que han dado lugar, concretamente por lo que respecta al diagnóstico molecular y al consejo genético. La memoria está dividida en cuatro capítulos que hacen referencia a las ataxias hereditarias, las neuropatías periféricas hereditarias, los trastornos del movimiento y las distrofias musculares. En todos ellos se mencionan explícitamente los aspectos clínicos del diagnóstico molecular, incluidos los diagnósticos prenatal y presintomático, así como el consejo genético.
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