EL SÍNDROME DE COSTELLO: A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO
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BRAVO, M.C., ET AL., EL SÍNDROME DE COSTELLO: A PROPÓSITO DE UN CASO CLÍNICO. REVISTA ESPAÑOLA DE PEDIATRIA, Vol. 61, no. 3 (2005), p. 225-226.
Ref.
136020
Location:
SIIS R.394
Palabras clave:
Discapacidad, Síndromes
Discapacidad, Síndromes
Abstract:
El síndrome de Costello ha sido descrito en 115 pacientes hasta la fecha. Reúne una serie de características fenotípicas que sugieren el diagnóstico ya que, en el momento actual, no existe ningún estudio que lo confirme. El interés de este caso radica en le reconocimiento de este síndrome debido al importante incremento de riesgo tumoral que presentan estos pacientes y a que, por tanto, precisan ser sometidos a un protocolo de despistaje de neoplasias: ecografía abdomino-pélvica desde el nacimiento y cada 3-6 meses hasta 8-10 años con objeto de detectar rabdomiosarcoma; determinación de catecolaminas en orina cada 6-12 meses y hasta los 5 años de vida para objetivar neuroblastoma y búsqueda de hematuria por su relación con la presentación de cáncer de vejiga.
El síndrome de Costello ha sido descrito en 115 pacientes hasta la fecha. Reúne una serie de características fenotípicas que sugieren el diagnóstico ya que, en el momento actual, no existe ningún estudio que lo confirme. El interés de este caso radica en le reconocimiento de este síndrome debido al importante incremento de riesgo tumoral que presentan estos pacientes y a que, por tanto, precisan ser sometidos a un protocolo de despistaje de neoplasias: ecografía abdomino-pélvica desde el nacimiento y cada 3-6 meses hasta 8-10 años con objeto de detectar rabdomiosarcoma; determinación de catecolaminas en orina cada 6-12 meses y hasta los 5 años de vida para objetivar neuroblastoma y búsqueda de hematuria por su relación con la presentación de cáncer de vejiga.
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