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LOPEZ DE ARGUMEDO, M., ET AL., DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL DE PORTADORES DE CROMOSOMA X FRAGIL Y OTROS TRASTORNOS HEREDITARIOS EN TECNICAS DE FECUNDACION ARTIFICIAL. VITORIA, GOBIERNO VASCO. DEPARTAMENTO DE SANIDAD, 2005, 145 p.
Ref. 140276
Location: M44.23(M)

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Keywords:
Anomalías genéticas, Cromosoma X, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Evaluación, Portador, Reproducción asistida, Técnicas, España

Abstract:
El síndrome de X Frágil es la causa más común de retraso mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma x dominante, con penetrancia incompleta, siendo más frecuente y grave en los varones. En el marco de prevención de las enfermedades de transmisión hereditaria, el diagnóstico genético preimplantacional es una de las opciones que, dentro de las técnicas de reproducción asistida, tienen las personas portadoras de enfermedades hereditarias para evitar la transmisión de estas patologías a su descendencia. El objetivo del estudio fue valorar la seguridad, efectividad y precisión diagnóstica de las distintas técnicas de diagnóstico genético preimplantacional y conocer su nivel de implantación y uso en España.