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UGARTE, M., ¿QUE ES UNA ENFERMEDAD MOLECULAR?. BOLETIN DEL REAL PATRONATO SOBRE DISCAPACIDAD , no. 65 (2008), p. 4-11
Ref. 155634
Localización: R.679 Archivo

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Palabras clave:
ADN, Anomalías genéticas, Detección, Diagnóstico, Discapacidad, Enfermedades del metabolismo, Enfermedades hereditarias, Prevención, Proteínas

Resumen:
Se conocen más de 500 enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) definidas hasta el momento. En su conjunto estas enfermedades tienen un gran impacto sobre la salud en términos de seguridad reproductiva, morbilidad y mortalidad en el periodo perinatal, infantil y en la edad adulta.