FXTAS. FRAGILE X-ASSOCIATED TREMOR/ATAXIA SYNDROME
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VARIOS AUTORES, FXTAS. FRAGILE X-ASSOCIATED TREMOR/ATAXIA SYNDROME. Madrid, Real Patronato sobre Discapacidad, 2010, 29 p.
Ref.
173663
Location:
SIIS M11.1.224 Archivo
Palabras clave:
Ataxia, Cromosoma X, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Enfermedades neuromusculares, Estudio descriptivo, Genética, Literatura científica, Síndromes
Ataxia, Cromosoma X, Diagnóstico, Discapacidad intelectual, Enfermedades neuromusculares, Estudio descriptivo, Genética, Literatura científica, Síndromes
Abstract:
Hace una década que los Drs. Randi y Paul Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil. Desde entonces pocos grupos han dedicado sus esfuerzos al estudio de FXTAS. Esta publicación recoge los resultados de un estudio realizado por un equipo de profesionales que ha trabajo conjuntamente y ha abordado el tema bajo un enfoque pluridisciplinar, lo que les permite dar una visión global de FXTAS.
Hace una década que los Drs. Randi y Paul Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del síndrome X frágil. Desde entonces pocos grupos han dedicado sus esfuerzos al estudio de FXTAS. Esta publicación recoge los resultados de un estudio realizado por un equipo de profesionales que ha trabajo conjuntamente y ha abordado el tema bajo un enfoque pluridisciplinar, lo que les permite dar una visión global de FXTAS.
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