FAMMA apoya la creación de tejido asociativo para velar por los intereses de afectados por enfermedades raras
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FAMMA apoya la creación de tejido asociativo para velar por los intereses de afectados por enfermedades raras. FAMMA-Cocemfe, (30 abril de 2013).
Ref.
488126
Abstract:
La Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad de Madrid, FAMMA-Cocemfe Madrid, participó hoy, día 30 de abril, en la jornada científica "Shank3 y Síndrome de Phelan-McDermid (PMS)", que reunió en el Hospital Universitario La Paz de Madrid a expertos de todo el mundo en esta dolencia y que fue el escenario en el que se presentó la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que organizó este evento y que se puso en marcha recientemente con el objetivo de "mejorar la calidad de vida de los adultos y niños que padecen esta enfermedad", catalogada como "rara" o "poco frecuente".<br /><br />El presidente de FAMMA-Cocemfe Madrid, Javier Font, que asistió a la jornada, ofreció una ponencia en la que se abordó la necesidad de "estimular la constitución de asociaciones para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por patologías poco frecuentes", como es el caso de este síndrome, dado que se estima que existen sólo alrededor de 120 pacientes diagnosticados con PMS en España. Uno de los objetivos que perseguía el encuentro, según indicaron desde la Asociación Phelan-McDermid, fue el de reunir a los familiares de todos ellos, con el fin de conocer más casos en nuestro país y analizar, junto a los expertos, las últimas novedades clínicas y terapéuticas que podrían contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome, la mayoría menores.<br /><br />Entre los ponentes que disertaron en la jornada sobre el PMS, un trastorno genético que implica un defecto en el cromosoma 22 y que ocasiona a quienes lo padecen trastornos en las habilidades motrices e intelectuales, se encuentran dos expertos del Instituto de Genética Molecular del Servicio Madrileño de Salud, Julián Nevado y María Palomares, además de Catalina Betancur, de la Universidad Marie Curie de París; Alex Kolevzon, del departamento de Psiquiatría del Icahn School of Medicine de Nueva York y Mara Parellada, directora del programa de Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA) del Hospital Gregorio Marañón.<br /><br />La jornada, que tuvo lugar en el Aula Profesor Vázquez del mencionado hospital entre las 10 y las 14 horas, reunió a más de 200 personas, entre ellas, numerosos expertos e investigadores interesados en este síndrome, además de familiares de afectados y docentes y estudiantes universitarios.<br />La Federación estima "crucial" para las personas con este síndrome, así como para quienes padecen otras enfermedades raras, que se cree un tejido asociativo notable que "permita reclamar y trabajar para lograr una mejor calidad de vida para quienes padecen este tipo de dolencias, dado que, en muchas ocasiones, son los olvidados de los sistemas sanitarios y de las farmacéuticas, al no fomentar estas últimas la investigación farmacológica debido a que no encuentran nichos de mercado atractivos".<br />
La Federación de Asociaciones de Personas con Discapacidad Física y Orgánica de la Comunidad de Madrid, FAMMA-Cocemfe Madrid, participó hoy, día 30 de abril, en la jornada científica "Shank3 y Síndrome de Phelan-McDermid (PMS)", que reunió en el Hospital Universitario La Paz de Madrid a expertos de todo el mundo en esta dolencia y que fue el escenario en el que se presentó la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, que organizó este evento y que se puso en marcha recientemente con el objetivo de "mejorar la calidad de vida de los adultos y niños que padecen esta enfermedad", catalogada como "rara" o "poco frecuente".<br /><br />El presidente de FAMMA-Cocemfe Madrid, Javier Font, que asistió a la jornada, ofreció una ponencia en la que se abordó la necesidad de "estimular la constitución de asociaciones para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por patologías poco frecuentes", como es el caso de este síndrome, dado que se estima que existen sólo alrededor de 120 pacientes diagnosticados con PMS en España. Uno de los objetivos que perseguía el encuentro, según indicaron desde la Asociación Phelan-McDermid, fue el de reunir a los familiares de todos ellos, con el fin de conocer más casos en nuestro país y analizar, junto a los expertos, las últimas novedades clínicas y terapéuticas que podrían contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por este síndrome, la mayoría menores.<br /><br />Entre los ponentes que disertaron en la jornada sobre el PMS, un trastorno genético que implica un defecto en el cromosoma 22 y que ocasiona a quienes lo padecen trastornos en las habilidades motrices e intelectuales, se encuentran dos expertos del Instituto de Genética Molecular del Servicio Madrileño de Salud, Julián Nevado y María Palomares, además de Catalina Betancur, de la Universidad Marie Curie de París; Alex Kolevzon, del departamento de Psiquiatría del Icahn School of Medicine de Nueva York y Mara Parellada, directora del programa de Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA) del Hospital Gregorio Marañón.<br /><br />La jornada, que tuvo lugar en el Aula Profesor Vázquez del mencionado hospital entre las 10 y las 14 horas, reunió a más de 200 personas, entre ellas, numerosos expertos e investigadores interesados en este síndrome, además de familiares de afectados y docentes y estudiantes universitarios.<br />La Federación estima "crucial" para las personas con este síndrome, así como para quienes padecen otras enfermedades raras, que se cree un tejido asociativo notable que "permita reclamar y trabajar para lograr una mejor calidad de vida para quienes padecen este tipo de dolencias, dado que, en muchas ocasiones, son los olvidados de los sistemas sanitarios y de las farmacéuticas, al no fomentar estas últimas la investigación farmacológica debido a que no encuentran nichos de mercado atractivos".<br />
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