Diagnóstico prenatal de trisomía 21 y holoprosencefalia semilobar: presentación de una asociación poco frecuente
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Jiménez, J.H., et al., Diagnóstico prenatal de trisomía 21 y holoprosencefalia semilobar: presentación de una asociación poco frecuente. SD. Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down, vol. 20, n. 2, 2016, p. 25-28.
Ref.
515345
Location:
CEDID R.203
Palabras clave:
Discapacidad intelectual, Síndrome de Down, Diagnóstico prenatal, Casuística, Malformaciones congénitas, Anomalías congénitas, Anomalías cromosómicas, Etiología, Colombia
Discapacidad intelectual, Síndrome de Down, Diagnóstico prenatal, Casuística, Malformaciones congénitas, Anomalías congénitas, Anomalías cromosómicas, Etiología, Colombia
Abstract:
Se presenta el primer caso reportado en la República de Colombia y uno de los pocos en la literatura médica mundial, de la asociación de trisomía 21 y holoprosencefalia. Paciente recién nacido, masculino, hijo de madre primípara sana de 19 años de edad. Con ultrasonido obstétrico realizado a las 27 semanas de gestación, se encontró feto con dilatación de ambos ventrículos cerebrales, holoprosencefalia semilobar, labio y paladar fisurados. A la madre se le realizó, ecografía de detalle y amniocentesis para estudio citogenético fetal. Se practicó cesárea a las 38 semanas, cuyo producto presentó peso de 2.200 g, talla de 46 cm, perímetro cefálico de 28 cm, perímetro torácico de 28,5 cm y perímetro abdominal de 27 cm. Puntuación de Apgar de 6 al primer minuto, 6 a los 5 min y 9 a los 10 min. Físicamente se observó cara de luna llena, oblicuidad mongoloide de las fisuras palpebrales, hipoplasia nasal, labio y paladar fisurados, micrognatia. La tomografía cerebral axial computarizada simple y con contraste mostró holoprosencefalia semilobar y labio fisurado. A las 25 h de vida, murió de paro respiratorio. El cariotipo prenatal presentó fórmula cromosómica 47, XY, +21, por el método de bandas «G». El estudio citogenético posnatal, realizado con sangre de cordón umbilical y con el empleo de la técnica de FISH y la sonda LSI 13/21, mostró la fórmula: nuc ish (D13ZX2) (D21ZX3)[30]. Se discute la etiología citogenética del cromosoma 21 y la génica de la holoprosencefalia, pensando en el hecho de que alteraciones citogenéticas y génicas podrían trabajar de manera sinérgica y concordar en su expresión con el postulado del múltiple-hit process.
Se presenta el primer caso reportado en la República de Colombia y uno de los pocos en la literatura médica mundial, de la asociación de trisomía 21 y holoprosencefalia. Paciente recién nacido, masculino, hijo de madre primípara sana de 19 años de edad. Con ultrasonido obstétrico realizado a las 27 semanas de gestación, se encontró feto con dilatación de ambos ventrículos cerebrales, holoprosencefalia semilobar, labio y paladar fisurados. A la madre se le realizó, ecografía de detalle y amniocentesis para estudio citogenético fetal. Se practicó cesárea a las 38 semanas, cuyo producto presentó peso de 2.200 g, talla de 46 cm, perímetro cefálico de 28 cm, perímetro torácico de 28,5 cm y perímetro abdominal de 27 cm. Puntuación de Apgar de 6 al primer minuto, 6 a los 5 min y 9 a los 10 min. Físicamente se observó cara de luna llena, oblicuidad mongoloide de las fisuras palpebrales, hipoplasia nasal, labio y paladar fisurados, micrognatia. La tomografía cerebral axial computarizada simple y con contraste mostró holoprosencefalia semilobar y labio fisurado. A las 25 h de vida, murió de paro respiratorio. El cariotipo prenatal presentó fórmula cromosómica 47, XY, +21, por el método de bandas «G». El estudio citogenético posnatal, realizado con sangre de cordón umbilical y con el empleo de la técnica de FISH y la sonda LSI 13/21, mostró la fórmula: nuc ish (D13ZX2) (D21ZX3)[30]. Se discute la etiología citogenética del cromosoma 21 y la génica de la holoprosencefalia, pensando en el hecho de que alteraciones citogenéticas y génicas podrían trabajar de manera sinérgica y concordar en su expresión con el postulado del múltiple-hit process.