Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil
Saved in:
De Diego Otero, Y., et al., Avances en investigación de la discapacidad intelectual de origen genético: tratamientos experimentales en el síndrome X frágil. Revista Española de Discapacidad, vol. 5, n. 1, 2017, p. 217-227.
Ref.
524954
Location:
CEDID Archivo (R.1900)
Palabras clave:
Discapacidad intelectual, Investigación, Cromosoma X, Síndromes, Características, Genética, Tratamiento, Anomalías cromosómicas, Anomalías genéticas, Evaluación de servicios, Infancia
Discapacidad intelectual, Investigación, Cromosoma X, Síndromes, Características, Genética, Tratamiento, Anomalías cromosómicas, Anomalías genéticas, Evaluación de servicios, Infancia
Abstract:
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar los genes específicos que afectan funciones del sistema nervioso. Desde hace 25 años dedicamos nuestros esfuerzos a diagnosticar y desvelar los posibles mecanismos celulares que conducen a la sintomatología del síndrome X frágil (SXF) y el autismo, entre otros trastornos. El conocimiento adquirido gracias a los avances en genética y al estudio de la base fisiopatología del síndrome X frágil permite comenzar a probar nuevas dianas terapéuticas y nuevos tratamientos experimentales.
Dentro del contexto de la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo infantil, la investigación se ha interesado en desvelar los mecanismos moleculares alterados por las mutaciones genéticas y en identificar los genes específicos que afectan funciones del sistema nervioso. Desde hace 25 años dedicamos nuestros esfuerzos a diagnosticar y desvelar los posibles mecanismos celulares que conducen a la sintomatología del síndrome X frágil (SXF) y el autismo, entre otros trastornos. El conocimiento adquirido gracias a los avances en genética y al estudio de la base fisiopatología del síndrome X frágil permite comenzar a probar nuevas dianas terapéuticas y nuevos tratamientos experimentales.