Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras
Saved in:
Moya, L., Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras. Madrid, Real Patronato sobre Discapacidad, 2025, 279 p.
Ref.
604537
Location:
CEDID Archivo
Palabras clave:
Discapacidad, Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, Normativa, Políticas públicas, Prevención, Prevención primaria, Prevención secundaria, Detección, Evolución, Diagnóstico, Diagnóstico precoz, Registro, Intervención, Investigación, Genética, Vacunas, Anomalías genéticas, Efectos, Prestaciones, Detección neonatal, Literatura científica, Entrevistas, Servicios y centros, Red de servicios, Coordinación, Formación, Atención sociosanitaria, Cuidador informal, Fármacos, Terapia, Asociaciones, Nuevas tecnologías, Buenas prácticas, Recomendaciones, España
Discapacidad, Enfermedades raras, Enfermedades congénitas, Normativa, Políticas públicas, Prevención, Prevención primaria, Prevención secundaria, Detección, Evolución, Diagnóstico, Diagnóstico precoz, Registro, Intervención, Investigación, Genética, Vacunas, Anomalías genéticas, Efectos, Prestaciones, Detección neonatal, Literatura científica, Entrevistas, Servicios y centros, Red de servicios, Coordinación, Formación, Atención sociosanitaria, Cuidador informal, Fármacos, Terapia, Asociaciones, Nuevas tecnologías, Buenas prácticas, Recomendaciones, España
Abstract:
El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.
| Summary: | El estudio, realizado por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID) y editado por el Real Patronato sobre Discapacidad, analiza en profundidad las políticas, retos y buenas prácticas en torno a la prevención, el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras en España. El informe destaca avances como la existencia de registros nacionales (ReeR y RePER), la ampliación de los cribados neonatal y prenatal, y el desarrollo de redes de investigación y terapias avanzadas. Sin embargo, señala importantes desafíos como las desigualdades territoriales en el acceso a pruebas y tratamientos, falta de formación especializada, ausencia de protocolos comunes y una coordinación institucional insuficiente. Entre las recomendaciones principales, el estudio propone fortalecer e interconectar los registros, estandarizar y ampliar los cribados, mejorar la formación de profesionales, acelerar el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos, y garantizar una atención sociosanitaria y psicológica continua. Además, subraya la importancia de incorporar la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes para lograr un sistema de prevención y atención más justo, equitativo y centrado en la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. |
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| Physical Description: | 279 p. |