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SINDROME C DE OPITZ: NOSOLOGIA DEL RETRASO MENTAL Y TRIGONOCEFALIA

محفوظ في:
SHAPP, C., ET AL., SINDROME C DE OPITZ: NOSOLOGIA DEL RETRASO MENTAL Y TRIGONOCEFALIA. TERCER SENTIDO, no. 30 (1999), p. 42-48.
Ref. 90559
الموقع: SIIS R.943
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Palabras clave:
Casuística, Discapacidad intelectual, Malformaciones congénitas, Síndrome C de Opitz, Síndromes
مستخلص:
Se informa sobre dos pacientes con una forma complicada de trigonocefalia. El primero tiene el síndrome de trigonocefalia C de Opitz. El segundo paciente inicialmente sufría un retraso en su desarrollo motor, pero finalmente adquirió una inteligencia normal. Se presenta una revisión de la documentación de 22 pacientes con el síndrome C de Opitz. La gran mayoría de los casos típicos de dismorfismo pueden considerarse parte de una "secuencia" de trigonocefalia en vez de presentar las particularidades características de un síndrome. Son más específicas las anomalías intra-orales, orejas modeladas anormalmente, anomalías cardíacas e hipotonía neonatal. Todos los pacientes que sobreviven están severamente retrasados. Puesto que casi todos son casos esporádicos, sugerimos que en síndrome C es citogenético, aunque aún es un síndrome de micro-supresión cromosómica no detectable

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